Mezinárodní tým českých a německých vědců se pokouší nahradit jednu z mutací genu, které způsobují dosud neléčitelné, dědičné onemocnění sluchu a zraku, tzv. Usherův syndrom, pomocí genové terapie. V liběchovském centru PIGMOD Ústavu živočišné fyziologie a genetiky Akademie věd ČR se podařilo odchovat dva vrhy miniprasat s konkrétním typem onemocnění. Včera zde byl poprvé do sítnice modelového zvířete aplikován vektor, který přiměje světločivné buňky oka produkovat chybějící bílkovinu.

Specializovanou operaci sítnice, která otevírá cestu k vypracování konkrétní metody genové terapie, provedl Miroslav Veith, primář Oftalmologické kliniky Fakultní nemocnice Královské Vinohrady.

„Obrovskou výhodou je skutečnost, že se operační postup zásadně neliší od řešení jiných onemocnění sítnice a sklivce,“ vysvětluje Miroslav Veith. „Současnými mikrochirurgickými postupy se tedy jedná o poměrně krátký a bezpečný operační výkon. Pokud se prokáže úspěšnost této léčby v kombinaci s použitou operační technikou, lze tento typ operace minimálně po technické stránce provádět na více pracovištích i v ČR,“ dodává lékař.

Prasata „na míru“

Českým vědcům nabídli spolupráci na tomto projektu němečtí kolegové. Vědci na Universitách v Mnichově a v Mainzu vypracovali model jednoho typu tohoto onemocnění, mutaci v genu USH1C, který je nezbytný pro syntézu proteinu harmonin, klíčového pro zrak i sluch. Neuměli ale odchovat dostatečný počet modelových zvířat, na nichž by výzkum pokračoval. „Je to chovatelská strategie a zkušenosti, ale i trocha štěstí. V Liběchově se nám podařilo odchovat Usher selátka hned na první pokus,“ uvádí vedoucí centra PIGMOD Jan Motlík. „Selata sice zatím nesou pouze jednu mutovanou alelu pro harmonin, ale je to základ chovu, který umožní další vývoj terapie,“ doplňuje vědec.
Molekulární biologové z Mnichova a Mainzu se kvůli omezením spojeným s pandemií covid 19 první operace zvířecího modelu nemohli zúčastnit. Spolupráce biomedicínského a klinického pracoviště ale bude nadále pokračovat. Významná je i podpora americké nadace Usher2020, která pod vlivem úspěšného odchovu miniprasat s Usherovým syndromem v Liběchově uspořádala výroční konferenci.
Usherův syndrom je soubor dědičných onemocnění, která jsou způsobena mutacemi v USH genech. Tato onemocnění způsobují u dětí vážné poruchy sluchu a do puberty postupnou ztrátu zraku.

Tisková zpráva Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR

Zdroj: Sciencemag.cz